Histoire SQTL de Ashley, Peyton et Avery

En 2017, alors que Peyton avait sept ans, son médecin lui a recommandé un nouveau médicament. Avant de le prescrire, il a conseillé à Peyton de consulter un cardiologue pour obtenir une autorisation.

Sa mère, Ashley, l'a emmené voir Dr Patricia Thomas à Ochsner à la Nouvelle-Orléans, où Peyton a subi une série d'examens cardiaques, qui se sont tous révélés normaux. Cependant, le lendemain, Dr Thomas a appelé Ashley et lui a fait part de son désir de réexaminer les résultats de Peyton, car elle avait l'intuition que quelque chose n'allait pas.

En réexaminant les résultats, Dr Thomas a découvert que l'intervalle QT de Peyton était plus long que la normale et a demandé qu'il revienne pour d'autres tests. Malheureusement, les tests génétiques pour le syndrome du QT long n'étaient pas disponibles dans leur région à ce moment-là.

Finalement, lors de la visite médicale de Peyton en août 2021, Dr Thomas a informé la famille que les tests génétiques étaient désormais disponibles et, un mois plus tard, les résultats de Peyton ont confirmé qu'il avait une mutation génétique et qu'il était atteint du syndrome du QT long de type 1. En conséquence, Dr Thomas a demandé des tests génétiques pour les deux parents.

Le 15 octobre, Ashley a reçu un appel du Dr Thomas lui annonçant que les résultats de son test révélaient la même mutation génétique que son fils et qu'elle avait également été diagnostiquée comme étant atteinte d'un QT long de type 1. Ce diagnostic signifiait que d'autres membres de la famille, y compris Avery, la sœur de Peyton, devaient être testés.

Le 9 novembre a été une journée qui a bouleversé le monde de la famille. Avery devait subir un électrocardiogramme préventif en raison des diagnostics de sa mère et de son frère. Pendant l'électrocardiogramme, la réaction du Dr Thomas aux résultats a inquiété Ashley. En temps normal, Dr Thomas fait preuve d'une grande disponibilité, s'enquérant toujours auprès de la famille des activités sportives ou des projets de voyage, mais ce jour-là, elle n'a pas réussi à masquer son inquiétude sincère.

Avery a été diagnostiqué avec un QT long de type 1, comme Ashley et Peyton, mais Dr Thomas a également identifié une autre arythmie cardiaque appelée syndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW). Dans ce cas, une voie de signalisation supplémentaire entre les cavités supérieures et inférieures du cœur provoque un rythme cardiaque plus rapide que la normale. Ce rythme cardiaque rapide (tachycardie) est particulièrement dangereux pour une personne qui présente également un rythme cardiaque irrégulier, comme dans le cas du syndrome du QT long.  C'était la première fois que Dr Thomas voyait les deux arythmies ensemble, et son diagnostic a conduit à une série de tests auxquels la famille n'était pas préparée, notamment des tests d'effort, une étude électrophysiologique et une ablation qui a duré huit heures.

Ashley a d'abord été anéantie par le diagnostic de ses deux enfants. Non seulement elle se sentait coupable d'avoir transmis la mutation génétique à ses enfants, mais elle avait également peur de ce que leur réservait l'avenir. Cependant, il ne lui a pas fallu longtemps pour entrer dans ce qu'elle appelle le « mama bear mode ».

Ashley a immédiatement pris des mesures et déterminé ce qu'il fallait faire. Les trois enfants se sont vu prescrire des bêtabloquants pour gérer leur QT prolongé, et Ashley s'est donné pour mission de veiller à ce que toutes les personnes responsables de ses enfants, y compris les enseignants, les entraîneurs et les membres de la famille, soient formées à la réanimation cardio-pulmonaire. Elle a également veillé à ce que des défibrillateurs externes automatisés (DEA) soient présents et facilement accessibles à l'école et dans les installations sportives.

Ashley s'est également efforcée de rendre la vie de ses enfants aussi normale que possible, et elle y est parvenue. Avery et Peyton sont tous deux des adolescents très actifs. Peyton a commencé à jouer au base-ball à l'âge de trois ans et a continué à aimer jouer même après le diagnostic. Il aime également les activités de plein air et passe du temps sur l'eau à pêcher, à faire du tubing et à faire du bateau. Avery est une gymnaste de compétition qui aime la plage, descendre la rivière en tube et passer du temps avec ses amis.

Tout au long de leur parcours, Ashley a contribué à atténuer certaines des limitations associées à leurs diagnostics. La famille doit emporter partout un DEA, qu'elle a surnommé "Ed". Leur blague est de s'assurer qu'Ed est dans la voiture avec eux avant de quitter la maison.

Dans l'ensemble, la famille a réussi à traverser ces deux dernières années avec grâce. Le message qu'ils adressent à la communauté Long QT est un message de courage et de force :

« Vous ne pouvez pas changer les choses, alors ne vous inquiétez pas. » [Traduction de l’anglais] - Avery

« Tu n'as pas à t'inquiéter, fais confiance à tes médecins. » [Traduction de l’anglais] - Peyton

 « C'est normal d'être triste ou d'avoir peur, mais c'est seulement un endroit que tu visites. Tu ne veux pas t'y enraciner et y vivre. Remonte tes bretelles, travaille avec tes médecins pour trouver la prochaine étape et mets-toi au travail. » [Traduction de l’anglais] - Ashley

La famille espère qu'en partageant son histoire, les gens évalueront dans quelle mesure ils sont préparés à un accident cardiaque. Qu'il s'agisse d'une formation à la réanimation cardio-pulmonaire ou de la présence de DEA dans les écoles, ils veulent changer le discours selon lequel « cela ne m'arrivera pas » ou « ce n'est pas dans ma ville ». La famille encourage également les autres familles à se faire dépister. Ashley sait qu'elle a de la chance d'être préparée à un accident cardiaque et plaide pour ceux qui ne le sont pas : « Si nous pouvons sauver la vie d'une personne en partageant notre histoire, nous aurons fait notre travail. » [Traduction de l’anglais]

Pour plus d'informations sur les tests génétiques, consultez le site web de l'organisation The SADS Foundation à l'adresse suivante : www.sads.org.