Conseiller sur le SQTL

Le Dr Dominic Abrams est codirecteur du Center for Cardiovascular Genetics du Boston Children’s Hospital, où il dirige un programme de soins cliniques complets et de recherche translationnelle sur un large éventail de troubles génétiques cardiovasculaires. Il est également membre du programme de génétique cardiovasculaire du Brigham and Women’s Hospital et professeur agrégé à la Harvard Medical School. 

Les recherches du Dr Abrams portent sur les syndromes d’arythmie héréditaires et les cardiomyopathies arythmogènes, avec un accent particulier sur le développement de nouvelles thérapies ciblant les anomalies génétiques sous-jacentes. Il étudie également les mécanismes de pénétrance des variantes afin de mieux comprendre la façon dont les variations génétiques influencent l'expression de la maladie et les résultats pour les patients. 

Le Dr Abrams a suivi sa formation en cardiologie pédiatrique et adulte aux hôpitaux Royal Brompton, University College et St. Bartholomew’s de Londres. Il a ensuite été professeur à l’hôpital St. Bartholomew’s en tant que cardiologue interventionnel et électrophysiologiste pour adultes. Il est titulaire d’un doctorat en recherche de l’Université de Londres et d’un MBA de la Sloan School of Management du Massachusetts Institute of Technology (MIT). 

Conseiller sur le SQTL

Le Dr Michael J. Ackerman est professeur de médecine, de pédiatrie et de pharmacologie moléculaire au Mayo Clinic College of Medicine.  Il est directeur de la clinique du syndrome du QT long et des arythmies héréditaires, ainsi que du laboratoire de génomique des morts subites à la Mayo Clinic, où il mène des recherches pionnières et prodigue des soins aux patients atteints de syndromes d'arythmie héréditaires. 

Le Dr Ackerman a consacré sa carrière à l’avancement des connaissances sur les canalopathies cardiaques et leur traitement.  Depuis 2006, il est président de la Sudden Arrhythmia Death Syndromes (SADS) Foundation, où il joue un rôle essentiel dans la sensibilisation aux arythmies héréditaires et dans le soutien aux familles touchées par des maladies telles que le syndrome du QT long (SQTL). 

Après avoir obtenu son diplôme du Luther College à Decorah, dans l’Iowa, il a obtenu son doctorat en médecine et en sciences au Mayo Clinic College of Medicine. Il a ensuite effectué sa résidence en médecine pédiatrique et adolescente, suivie d’une formation en cardiologie pédiatrique et d’un stage postdoctoral en génétique moléculaire au Mayo Graduate School of Medicine.  Il s’est joint à la faculté de la Mayo Clinic en 2000 et est devenu depuis une sommité dans les domaines du syndrome de mort subite du nourrisson, de la cardiomyopathie hypertrophique et du syndrome du QT long congénital. 

Les recherches et l’expertise clinique du Dr Ackerman ont grandement contribué à améliorer le diagnostic, la prise en charge et la prévention des arythmies potentiellement mortelles, faisant de lui une figure de premier plan dans le domaine des troubles cardiovasculaires héréditaires. 

Conseiller sur le SQTL

Le Dr Marco Perez est professeur agrégé de médecine à la faculté de médecine de l’Université de Stanford, où il dirige la Stanford Inherited Arrhythmia Clinic, directeur du Stanford Electrocardiography Laboratory et directeur associé de la faculté du Stanford Center for Cardiovascular Diseases. 

Il a obtenu ses diplômes de premier cycle et de médecine à l’Université de Harvard, avant d’effectuer sa résidence en médecine interne au Massachusetts General Hospital. Il s’est ensuite joint à l’Université de Stanford, où il a effectué des stages en cardiologie et en électrophysiologie. En 2010, il a fondé la Stanford Inherited Arrhythmia Clinic et s'occupe depuis de familles atteintes de maladies arythmiques héréditaires. Ses recherches portent sur l’épidémiologie et la génétique des arythmies héréditaires, notamment le syndrome du QT long (SQTL), la tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique (TVPC) et la cardiomyopathie hypertrophique, ainsi que la fibrillation auriculaire à apparition précoce. Il a également eu recours à la bioinformatique pour identifier des cibles thérapeutiques génomiques dans le traitement de l’insuffisance cardiaque. 

Le Dr Perez a dirigé de nombreuses études de recherche d’envergure, notamment l’étude WHISH STAR financée par le NIH/NHLBI, qui examinait les effets de l’exercice physique sur les arythmies cardiaques chez les personnes âgées. Il a été le cochercheur principal de l’étude révolutionnaire Apple Heart Study, ayant mis à l’essai des algorithmes intégrés à des dispositifs portables connectés en vue de détecter la fibrillation auriculaire. Il est actuellement le chercheur principal du Centre de coordination clinique de l’essai REACT-AF, qui évalue l’utilisation de dispositifs portables connectés en vue de guider le traitement anticoagulant chez les patients atteints de fibrillation auriculaire. Son laboratoire applique également des outils d’apprentissage automatique pour évaluer le risque de maladies cardiovasculaires. 

Les travaux du Dr Perez sont financés par le NIH/NHLBI, Apple Inc., Janssen et la Colson Foundation. 

Conseiller clinique principal 

Le Dr Philip Sager est un électrophysiologiste cardiaque dont la carrière s’étend du milieu universitaire au développement pharmaceutique, en passant par la politique de réglementation. Il a été membre permanent de la faculté de médecine de l’Université de Californie à Los Angeles (UCLA) et occupe actuellement le poste de professeur adjoint de médecine à la faculté de médecine de l’Université Stanford. 

Le Dr Sager a occupé des postes de haute direction dans l’industrie pharmaceutique, notamment celui de vice-président du développement cardiovasculaire et métabolique chez Gilead Sciences et celui de directeur exécutif chez AstraZeneca.  À ce titre, il a dirigé le développement de plusieurs médicaments majeurs, notamment Zetia, Vytorin, Crestor, Letairis et Brilinta, et a contribué à la rédaction de nombreuses demandes d’autorisation de mise en marché (NDA) et demandes supplémentaires de nouveaux médicaments (sNDA). Il a également siégé au conseil d’administration d’Anthera, Inc., une société de biotechnologie cotée en bourse, et il est cofondateur de Thérapeutiques Thryv. 

Le Dr Sager a été président du comité consultatif de la FDA sur les médicaments cardiovasculaires et rénaux, en plus d’avoir été membre fondateur et membre du comité exécutif du Cardiac Safety Research Consortium parrainé par la FDA. Il a joué un rôle de direction de premier plan au niveau international sur les questions de sécurité cardiovasculaire dans le cadre du développement de médicaments et de la politique de santé publique, et a été responsable technique du groupe de travail d'experts de l'ICH E14 (la « Directive QT ») auprès de PhRMA. 

Le Dr Sager est titulaire d’un doctorat en médecine de l'école de médecine de l'Université de Yale et d'un baccalauréat en biologie et en chimie du Massachusetts Institute of Technology (MIT). Il a effectué sa formation en médecine interne, en cardiologie et en électrophysiologie cardiaque à la faculté de médecine de Yale. Il est l’auteur ou le coauteur de plus de 200 publications scientifiques et résumés originaux.