Dave Hutton et son Long Cutie, Isla
C'est avec le cœur brisé que nous partageons la nouvelle du décès d'Isla Hutton.
Le 8 octobre 2022, Isla s'est éteinte entourée de sa famille et de ses proches. Elle a bravement affronté tant de défis avec son sourire joyeux et sa curiosité insatiable. À six ans, elle a maintenant ses ailes et continue de briller d'un éclat lumineux qui nous touche tous. Isla est au cœur de notre famille Thryv. C'est sa curiosité, son courage et son sourire qui nous inspirent et nous poussent à aller de l'avant afin que nous puissions aider d'autres enfants qui méritent tout simplement plus. #Pour Isla
Ce qui suit est l'histoire partagée originale de Dave, le père d'Isla, écrite en juillet 2020. Pour lire un article sur Dave et la petite Isla dans le Manchester Evening News du 15 janvier 2023, cliquez ici.
Dave Hutton est instituteur de profession et soignant du syndrome du QT long par dévouement. Lorsque sa fille Isla a été diagnostiquée avec le syndrome du QT long de type 3 en 2016, Dave a quitté l'enseignement pour s'occuper à plein temps de sa petite fille.
Dave fait la chronique du voyage que lui et sa fille entreprennent avec le blog The Long Cutie blog et The Long Cutie la page Instagram.
Récemment, Dave a pris le temps de rendre visite à Thérapeutiques Thryv pour partager l'histoire de sa fille.
Comment a-t-on diagnostiqué le syndrome du QT long chez Isla et quelle a été votre première réaction ?
Dave Hutton: Quand Isla est née, elle prenait un énorme cocktail de médicaments parce que tout ce que nous savions, c'est qu'elle avait un bloc cardiaque complet et une arythmie quasi permanente, ce que nous savons maintenant être des torsades de pointe. C'est un cardiologue régional qui, voyant le rythme d'Isla, a soupçonné qu'elle souffrait d'un syndrome du QT long et a mis fin à tous les médicaments. Comme il ne savait pas de quel type de syndrome il s'agissait, on lui a posé un stimulateur cardiaque pédiatrique pour qu'elle puisse commencer à prendre des bêtabloquants en toute sécurité. Ce n'est que lorsque ses données génétiques sont revenues qu'elle a été officiellement diagnostiquée comme étant atteinte d'un QT long de type 3.
Combien d'interventions chirurgicales Isla a-t-elle subies, et comment vous y prenez-vous, tous les deux, individuellement ?
La route a été semée d'embûches et la courbe d'apprentissage très raide. Je pense que la communauté des cardiologues dans son ensemble a beaucoup appris sur le syndrome du QT long au cours des quatre dernières années, si bien qu'à la naissance d'Isla, beaucoup d'erreurs ont été commises. Par exemple, Isla a passé ses trois premiers mois aux soins intensifs, sous un certain nombre de médicaments qui figurent sur la liste des interdictions pour le QT long (selon CredibleMeds). Certains étaient sans doute nécessaires compte tenu de son état délicat, mais des médicaments comme le Chloral lui ont été administrés pour la calmer, de sorte qu'avec le recul, il n'est guère étonnant qu'elle ait eu autant d'épisodes de torsades.
Le parcours pour lui faire prendre le bon médicament, et la bonne dose de médicament, pour elle, a également été un défi. J'ai eu la chance de trouver, grâce à une recherche Google sur le QT long, une Américaine dont la fille avait été diagnostiquée avec le syndrome du QT long. J'ai réussi à la retrouver sur Facebook et elle m'a mise en contact avec leur médecin à Cincinnati. Le Dr Knilans a conseillé les médecins d'Isla et nous a mis sur la bonne voie en matière de médicaments. Cependant, Isla avait encore des problèmes car même avec la dose "maximale" de Mexiletine, elle n'atteignait pas un niveau sérique thérapeutique qui la mettait à l'abri. Il était "dans la fourchette", mais pas assez élevé pour contrôler son rythme. J'ai encore en mémoire les courriels que j'ai adressés au Dr Ackerman (Dr Michael J. Ackerman, MD, PhD, et membre du conseil consultatif scientifique de Thérapeutiques Thryv) en tant que parent désespéré : "Objet : Bébé de 7 semaines au Royaume-Uni atteint d'un LQTS3". Je n'ai aucun doute que sans sa réponse et ses conseils, Isla ne serait pas là. Il a fallu un cardiologue courageux et une dose de Mexiletine bien supérieure aux recommandations pour parvenir à contrôler la situation et voir l'ECG d'Isla pour la première fois.
C'est le 25 janvier 2018 que les choses ont vraiment changé pour Isla, lorsqu'elle a fait un arrêt cardiaque à la maison. Bien que nous ayons un défibrillateur, le cœur d'Isla s'est arrêté avant que nous ayons eu la chance de délivrer un choc. J'ai pratiqué la réanimation cardio-pulmonaire et, Dieu merci, elle a réagi et est revenue à nous. C'est à ce moment-là que son équipe a décidé de transférer ses soins à une équipe spécialisée dans les maladies cardio-vasculaires héréditaires et qu'elle a été équipée d'un DAI. Depuis sa mise en place, elle a reçu 16 chocs qui lui ont sauvé la vie, bien que six d'entre eux aient eu lieu pendant un épisode grippal. En février 2020, elle a subi une dénervation sympathique cardiaque gauche (LCSD), puis la sympathectomie a été complétée en mai par l'ablation des nerfs sympathiques du côté droit.
Isla est sujette à des crises répétées ; décrivez comment elles se présentent, ainsi que les conséquences à court et à moyen terme pour vous deux.
Isla a eu d'innombrables crises depuis l'âge de huit mois, lorsque sa sonde NJ (sonde nasojéjunale) a été retirée et que la Mexiletine a été absorbée par son estomac pour la première fois. Ses crises allaient de subtiles secousses oculaires à de véritables crises tonico-cloniques. Elle pouvait avoir jusqu'à 20 crises par jour. Nous savions que la Mexiletine était à l'origine des crises, mais nous étions entre le marteau et l'enclume : les crises ou les arrêts cardiaques. Depuis que son stimulateur cardiaque a été remplacé par un DCI et un système de stimulation plus sophistiqués, nous avons pu réduire en toute sécurité la Mexiletine à des niveaux non toxiques. Les crises d'épilepsie ont vraiment limité notre vie en tant que famille. Non seulement elles sont effrayantes, mais nous ne pouvions pas quitter la maison au cas où elle en ferait une.
Elle a toujours des crises dues à ses torsades, qui se présentent différemment de ses crises neurologiques. Ses crises sont maintenant des crises toniques où son corps et ses membres deviennent soudainement rigides. Ce ne sont que de courtes crises, mais elles sont probablement plus effrayantes car nous savons qu'elles signifient qu'elle fait de l'arythmie.
Quelle est la journée type d'Isla et comment gérez-vous son état de santé ?
Isla commence à vivre une vie "normale". Elle doit prendre différents médicaments quatre fois par jour, mais elle les prend très bien, y compris dans son sommeil à minuit. Maintenant qu'elle a son DAI, nous ne nous inquiétons plus autant car nous savons qu'il interviendra pour nous si elle fait un arrêt cardiaque. Cela ne veut pas dire que nous ne la quittons pas des yeux une seconde, car nous savons à quel point son état est délicat. Elle a commencé la crèche cette année et l'adore ; c'est formidable pour elle d'avoir un environnement aussi actif et interactif dans lequel elle peut s'épanouir. Elle devrait entrer à l'école en septembre (maternelle), ce qui est également très excitant !
Isla présente de nombreux traits autistiques, mais elle mène une vie heureuse et amusante. Elle a un retard global de développement qui est en partie dû à son hospitalisation prolongée et à son traitement médicamenteux élevé. Son consultant est convaincu que ses comportements sont le résultat des niveaux élevés de bloqueurs de canaux sodiques et de l'impact neurologique de la Mexiletine, et que si elle n'était pas sous Mexiletine, elle serait une enfant différente. Malheureusement, à l'heure actuelle, la Mexiletine est le seul médicament qui fonctionne pour elle et la maintient en vie. Elle a toujours une excellente qualité de vie et nous sommes reconnaissants pour la Mexiletine, mais si Thérapeutiques Thryv peut créer un composé plus efficace et plus ciblé, nous l'apprécierions !)
Sur votre blog, vous avez parlé ouvertement des impacts psychologiques de la santé d'Isla sur vous personnellement. Comment faites-vous face à cette situation, où trouvez-vous du réconfort et quels conseils donneriez-vous aux autres parents ?
Être parent est une bénédiction extraordinaire, mais être parent en général provoque environ 1 000 cheveux gris ! Tous les parents s'inquiètent pour leur enfant. Les parents d'enfants atteints de pathologies complexes s'inquiètent plus que la plupart des autres et font face à des situations et à des pressions qu'aucun parent ne devrait subir. J'ai parlé à des psychologues dans le cadre de l'équipe soignante autour d'Isla à l'hôpital, ce qui m'a beaucoup aidé à l'époque et m'a permis d'assimiler une grande partie de mes sentiments et de mes craintes. Je pense que la chose la plus importante que chacun puisse faire pour sa santé mentale est de trouver quelqu'un à qui parler. Il n'est pas nécessaire que ce soit un psychologue, mais simplement quelqu'un qui vous écoutera et ne vous jugera pas lorsque vous exprimerez ce que vous ressentez et ce que vous vivez. En fait, je trouve que l'écriture de mon blog est ma meilleure thérapie, car elle m'aide vraiment à trouver du réconfort et à organiser mes pensées. Cela ne fonctionnera peut-être pas pour tout le monde et je suis sûre qu'il n'existe pas de solution unique pour faire face à la situation, mais l'important est de ne pas vivre cela tout seul.
Quelles sont les activités préférées d'Isla ? Qu'est-ce qui lui apporte le plus de joie ?
Isla adore la vie. Elle trouve de la joie dans tout et n'importe quoi. Elle aime beaucoup les expériences sensorielles et je transforme peu à peu ma maison en un véritable terrain de jeu ! Elle a deux balançoires à l'intérieur et une à l'extérieur, une balançoire à bascule sur laquelle elle peut tourner, un trampoline et je viens d'acheter une structure d'escalade pour l'intérieur ! Elle adore aussi nager ... mais je n'ai ni la place ni l'argent pour construire une piscine intérieure !
Isla adore faire tourner les objets (nous avons beaucoup de toupies) et tout jouet fabriqué par V-Tech (d'autres fabricants de jouets sont disponibles) qui fait beaucoup de bruit. Lorsqu'elle va à la crèche, je dois appuyer sur les boutons de ses jouets car la maison semble trop silencieuse !
Alors que vous continuez à diffuser l'histoire d'Isla et vos voyages collectifs, quels sont les messages que vous souhaitez le plus transmettre à vos lecteurs ?
La chose la plus importante à partager est d'être gentil avec soi-même et de s'adresser aux bonnes personnes. Il y a beaucoup de gens qui essaient de vous prodiguer des conseils, de critiquer ce que vous dites ou faites, mais vous êtes le seul à connaître votre vie et votre situation, alors il est important de faire confiance à votre instinct et de faire ce que vous pensez être juste. Il est bon de parler aux autres et, grâce à ce blog, j'ai rencontré et discuté avec tant de personnes formidables qui m'ont tendu la main et ont partagé leurs expériences. Il est bon de savoir que vous n'êtes pas seul et que d'autres peuvent compatir, même s'ils ne comprennent pas tout à fait ce que vous vivez.
Pour lire un article sur Dave et la petite Isla dans le Manchester Evening News du 15 janvier 2023, cliquez ici.
