La course à la guérison du syndrome du QT long : Une journée avec Dr Das
Nous sommes maintenant Thryv.
Thérapeutiques QTL Inc. a changé son nom pour Thérapeutiques Thryv Inc.
Dr Saumya Das, PhD MD
Dr Saumya Das, un cardiologue reconnu du Massachusetts General Hospital et un chercheur de premier plan dans le monde du syndrome du QT long, est une personne fascinante à rencontrer. Si Saumya s’illumine en parlant de ses enfants - il a un fils star du football et des jumelles passionnées d'équitation – il fait également la lumière sur ses recherches et sur les difficultés de traiter des patients atteints d'un syndrome chronique.
Saumya a commencé à s'intéresser à la médecine en écoutant les histoires de son grand-père, qui était également médecin. Il a aimé découvrir l'aspect intellectuel de la médecine et la quête du traitement des maladies. Au début de son propre parcours médical, il est tombé amoureux de l'aspect humain de la médecine. Il a suivi certains patients pendant des générations, les a vus devenir parents et a soigné leurs familles, et il décrit ces personnes comme sa famille de travail élargie.
Lorsqu'on lui a demandé d'expliquer le syndrome du QT long, le Dr Das l'a décrit comme une condition génétique spécifique avec laquelle les patients du QT long naissent. Le cœur est un organe électrique qui fournit du sang aux autres organes. Pour pomper le sang, le cœur doit se contracter, ce qui nécessite du calcium pour faciliter une réponse électrique dans les cellules cardiaques. Cet équilibre calcique est régulé par le flux électrique dans le cœur par des protéines appelées canaux ioniques. Les problèmes de fonction des canaux ioniques dus à des mutations peuvent entraîner des rythmes irréguliers dus à un dérèglement du flux de courant électrique dans les cellules cardiaques. Ces rythmes cardiaques irréguliers sont à l'origine des effets dévastateurs du syndrome du QT long, tels que des crises, des arrêts cardiaques et, dans certains cas, la mort.
Une maladie qui touche les jeunes est toujours déchirante. Lorsqu'on lui demande comment le syndrome affecte la vie de ses patients et de leurs familles, Saumya répond avec gravité :
« Ils le décrivent comme une bombe prête à exploser. L'anxiété et l'incertitude de ne pas savoir quand une attaque peut se produire peuvent être très éprouvantes. »
Il a également expliqué que certains patients ayant subi un arrêt cardiaque se verront implanter des défibrillateurs pour que leur cœur retrouve un rythme normal. Ces chocs sont très douloureux et, comme il fallait s'y attendre, certains patients souffrent d'une sorte de syndrome de stress post-traumatique. Si les effets du SQTL sont variés, la peur de l'inconnu ne l'est pas. C'est pourquoi Saumya est si passionnée par la recherche d'un traitement.
Une hypothèse sur laquelle Saumya travaille depuis de nombreuses années est l'idée de bloquer une protéine appelée SGK1 (serum and glucocorticoid responsive kinase) qui contrôle la fonction des canaux ioniques. Les recherches menées par Saumya et ses collaborateurs sur les animaux et les cellules souches semblent confirmer que lorsque la SGK1 est élevée et active, le cœur est plus susceptible de présenter des arythmies. Par conséquent, une thérapie qui bloque la SGK1 pourrait aider à prévenir ces arythmies.
Bien que le Dr Das ait eu une carrière très réussie jusqu'à présent, il reste humble, et lorsqu'on lui demande de citer une réalisation dont il est fier, sa réponse reflète son attitude humble. Il est surtout fier des étudiants qu'il a encadrés tout au long de sa carrière, dont beaucoup sont devenus de grands médecins. Il est heureux de transmettre des connaissances qui aideront la prochaine génération à réussir.
Il est également fier de son travail qui contribue à l'élaboration de nouvelles thérapies susceptibles d'aider ses patients dans le besoin. En tant que concept, le blocage de la SGK1 comme approche thérapeutique a fait l'objet de très peu de recherches jusqu'à il y a environ 15 ans. Grâce au Dr Das, cette idée et les efforts futurs pour mettre ces thérapies à la disposition des patients pourraient contribuer à sauver des vies.
En dehors du travail, Saumya aime rester actif et en bonne santé. Il aime courir et s'est même essayé à l'escalade. Il aime le plein air et, comme nous l'avons déjà mentionné, il est très fier de ses trois enfants. Nous sommes heureux que le Dr Das fasse partie d'une équipe d'experts en développement de médicaments qui s'efforcent de tenir les promesses de ses recherches.
Parcours SQTL dans la vraie vie
Pour voir à quoi ressemblent les différents types de SQTL dans la vie des gens ordinaires, veuillez visiter nos parcours des patients. Ces personnes incroyablement courageuses ont partagé leurs symptômes, leurs diagnostics, leurs traitements et comment le SQTL influence leur vie, afin que nous puissions être informés et rassembler la communauté SQTL.
À propos de Thérapeutiques QTL
Thérapeutiques QTL Inc. est à l'avant-garde d'une approche de médecine de précision pour traiter les patients atteints du syndrome du QT long et d'autres arythmies, sur la base de recherches développées au Beth Israel Deacons Medical Center, au Massachusetts General Hôpital et à Sanofi, S.A. En combinant une génétique et un diagnostic cardiovasculaires de pointe avec des avancées récentes dans la compréhension du rôle de SGK1, Thérapeutiques QTL cherche à faire une différence significative dans la vie des personnes souffrant du syndrome du QT long et de cancers résistants. Lancé en 2019 par le Fonds de Solidarité FTQ. Thérapeutiques QTL Inc. a été fondée par des experts de classe mondiale en matière de maladies cardiovasculaires, de biologie du muscle cardiaque et de développement de médicaments.
